Не менее 12,7 тыс. граждан России страдают редкими болезнями

Доброго времени суток, дорогие друзья!

Не менее 12,7 тыс. граждан России страдают редкими болезнями

По инициативе европейской организации по изучению уникальных болезней EURORDIS самый редкостный день в году — 29 февраля — официально получил статус интернационального дня уникальных заболеваний. Событие, организованное для того, чтобы обратить внимание общественности на проблемы людей, страдающих от уникальных заболеваний, отмечается и в РФ. По мнению ученых, заботу о страдающих людях частично должны взять на себя властьимущие — оказывать очевидную помощь деньгами, лекарствами и поиском специализирующихся мед. работников и фармацевтов.

Невзирая на различные симптомы и последствия уникальных заболеваний, проблемы большинства больных, у которых они наблюдаются, схожи.

Не менее 70 процентов орфанных заболеваний являются наследственными.

Редкими (или орфанными) болезнями называются те заболевания, которые встречаются у маленького числа людей относительно общей численности населения. В Японии редкие болезни определяются как болезни, затрагивающие наименее 50 тыс. пациентов в государстве, либо около 1:2500.

«На сегодняшний день в федеральный регистр внесены данные о 12 752 больных, страдающих орфанными болезнями». Тут проводится неонатальный скрининг — это один из действенных методов выявления более распространенных врожденных и наследственных заболеваний — на 5 наследственных заболеваний: фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром и галактоземия.

В плане диагностики орфанных заболеваний значимая роль принадлежит профилактике рождения в семье нездорового ребенка с применением технологий пренатальной диагностики и диагностики носительства.

Мальчик страдающий редким генетическим заболеванием- синдромом Криглера-Найяра вынужденный проводить по 10-12 часов в день под специальны

ПлохоОтлично (No Ratings Yet)
Загрузка...

Создана: 2016-02-29

Запись находится в рубрике Интересно


Прочтите!

Если у вас хороший полезный сайт или вы сеошник, и хотите оставить ссылку, я не против, ваша ссылка будет открыта при условии, чтобы ваш комментарий был от 40 слов и уникальным.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.